Mange tenker FH først ved totalkolesterol over 9-10 mmol/L. Dette er feil. I voksen alder har personer med FH sammenliknet med normalbefolkningen, ofte bare moderat forhøyede kolesterolverdier. Det er den store totale kolesterolbelastning allerede fra tidlig i livet som ligger til grunn for den forhøyede risikoen for hjerte-/karsykdom.
Illustrasjon: www.NRK.no
Gentest bør vurderes hos alle personer med ubehandlet totalkolesterol over:
- 6 mmol/L hos personer under 20 år
- 7 mmol/L i alderen 20 - 40 år
- 8 mmol/L hos personer over 40 år
- Vær ekstra liberal med gentest om det er høyt kolesterol og/eller tidlig hjertesykdom i familien.
- Gentest alle i familien om det er påvist FH hos familiemedlemmer.
Innsending av gentest
Ved spørsmål om gentesting kan det tas direkte kontakt på telefon 22118962 / 22118975.
En vanlig blodprøve med usentrifugert EDTA blod sendes til:
Enhet for hjertegenetikk OUS,
Postboks 4950 Nydalen
0424 Oslo
Legg ved: rekvisisjon til gentesting for familiær hyperkolesterolemi.
Skjema ligger elektronisk tilgjengelig automatisk i SystemX
Via aktivering i Infodoc (Systemvedlikehold - > Verktøy - > Administrere skjema, snarveier og maler)
Via aktivering i GCM (support per telefon 815 69 069 eller kontaktskjema her )
FH kan forekomme ved lavere kolesterolverdier!
Forbigående livsstilsendringer som vektnedgang, pubertet eller annen sykdom kan føre til lipidverdier innenfor «normalområdet» også hos personer med FH. "Normale" verdier utelukker altså ikke tilstanden. Påvist mutasjon gir 100 % sikker diagnose og har stor betydning for etterlevelse av behandling, og for å kunne diagnostisere andre familiemedlemmer.
Genetisk veiledning og oppsporing
Hvis resultatet viser at det er en mutasjon, bør det henvises til genetisk veiledning. Genetisk veiledning kan gis regionalt eller ved Enhet for hjertegenetikk ved Oslo Universitetssykehus. Enheten kan ringes direkte på 22 11 89 62 og 22 11 89 75.
En stor andel av nydiagnostiserte blir funnet ved å screene slektninger til den som er affisert gjennom den genetiske veiledningen (kaskadescreening).
Oppsøkende genetisk virksomhet er per i dag ikke tillatt i Norge. Oppsporing i familiene baseres derfor på at pasienten selv tar kontakt med familiemedlemmene, om dette ikke blir gjort vil framtidige familiemedlemmer forbli uvitende om at de kan ha tilstanden.Det er derfor viktig å minne pasienten om dette. Spør alltid om dette er gjort.
Henvisning til lipidklinikk
I tillegg til den genetiske veiledningen ved positiv gentest, henvises pasientene til en lipidklinikk.
Du finner henvisningsinformasjon til den enkelte klinikk via menyen til høyre
Perifere lipidavleiringer
Klassiske kolesterolavleiringer («perifere lipidavleiringer») finnes bare hos et mindretall av pasientene.
Det kan være kolesterolavleiringer på sener (xantomer) hvor særlig akillessenene kan bli fortykket, samt i huden rundt øynene (xantelasmer) eller i øyets hornhinne (arcus cornea).
Dersom man finner kolesterolavleiringer kan det styrke mistanken om FH, men fravær av kolesterolavleiringer bør ikke vektlegges.
