Mange tenker FH først ved totalkolesterol over 9-10 mmol/L. Dette er feil. I voksen alder har personer med FH sammenliknet med normalbefolkningen, ofte bare moderat forhøyede kolesterolverdier. Det er den store totale kolesterolbelastning allerede fra tidlig i livet som ligger til grunn for den forhøyede risikoen for hjerte-/karsykdom.

Illustrasjon: www.NRK.no
Illustrasjon: www.NRK.no
Gentest bør vurderes hos alle personer med ubehandlet totalkolesterol over:

  •  6 mmol/L hos personer under 20 år
  •  7 mmol/L i alderen 20 - 40 år  
  •  8 mmol/L hos personer over 40 år  

 - Vær ekstra liberal med gentest om det er høyt kolesterol og/eller tidlig hjertesykdom i familien.
 - Gentest alle i familien om det er påvist FH hos familiemedlemmer. 


Gentest kan tas av fastlegen

Ved spørsmål om gentesting kan det tas direkte kontakt på telefon 22118962 / 22118975.

NKT for FH
En vanlig blodprøve med usentrifugert EDTA blod sendes til:
Enhet for hjertegenetikk OUS,
Postboks 4950 Nydalen
0424 Oslo

Legg ved: rekvisisjon til gentesting for familiær hyperkolesterolemi.

Skjema ligger elektronisk tilgjengelig automatisk i SystemX

Via aktivering i Infodoc (Systemvedlikehold - > Verktøy - > Administrere skjema, snarveier og maler)

Via aktivering i GCM (support per telefon 815 69 069 eller kontaktskjema her )