PASIENTER/PÅRØRENDE

Om FH

Lisensiert Adobe Stock
Lisensiert Adobe Stock
Familiær hyperkolesterolem (FH) er en arvelig tilstand som gir høye kolesterolverdier allerede fra de første leveår. 

FH rammer mellom 17 000 (1 av 300) og 25 000 (1 av 200) nordmenn. Dette gjør FH omtrent like vanlig som diabetes type 1.

Trykk på teksten under for å lese utdypende om hvert av punktene. Nederst på siden finner du en introduksjonsvideo om FH. 

FH er en arvelig tilstand som gir høye kolesterolverdier allerede fra de første leveår.

Personer med FH har en feil i den opptaksmekanismen (i leveren) som fjerner LDL-kolesterolet fra blodet. Dette skyldes en endring (mutasjon/genfeil) i arvematerialet. Genfeilen arves videre i familier.

 
  • Kolesterol er en viktig byggesten i kroppen og fraktes rundt i blodet. Det overflødige kolesterolet kalles LDL-kolesterol.
  • Normalt vil LDL-kolesterolet i blodet fjernes av leveren.
  • Når opptaksmekanismen i leveren er redusert (på grunn av genfeilen), får personen økt nivå av LDL-kolesterol i blodet; altså høyt kolesterol (hyperkolesterolemi).
  • Kolesterolnivåene kan påvirkes av livsstil, men vil likevel være betydelig høyere enn hos personer uten slik genfeil i opptaksmekanismen. Personer som har denne genfeilen vil derfor alltid trenge medisiner i tillegg.
FH er en arvelig tilstand hvor det er nok å arve genfeilen fra enten far eller mor

Det er tilstrekkelig å arve ett endret (mutert) gen fra kun en av sine foreldre for å ha tilstanden. Man har da ett friskt gen og et ødelagt gen. Resultatet blir 50 % redusert opptaksevne for LDL-kolesterol til leveren. 
Tilstanden kalles da egentlig «heterozygot» FH, men vanligvis sier vi bare FH. Det er denne formen som forekommer hos 1 av 200 til 1 av 300 nordmenn. Det er igjen 50 % sannsynlighet for å videreføre dette muterte genet til hvert av sine barn. Det er like stor sannsynlighet for at hvert nye barn uavhengig av kjønn, arver FH.

 

Homozygot FH

  • Om en person arver ett mutert gen fra både far og mor med FH, blir tilstanden kalt "homozygot familiær hyperkolesterolemi".
  • En med homozygot FH har 100 % sannsynlighet for å videreføre ett av de muterte genene til hvert av sine barn, men viderefører ikke begge de muterte genene.
  • Homozygot FH er en svært sjelden tilstand med under 12 affiserte personer i Norge.
Mellom 17.000 og 25.000 nordmenn har FH, men kun 7.638 personer er klar over sin diagnose

Til tross for hyppigheten, har ikke mer enn 7.638* nordmenn fått bekreftet at de har en mutasjon som gir FH. Dette innebærer at inntil 18.000 nordmenn har FH uten å vite om det.

En grunn til dette, kan være at pasienter med FH forveksles med alle som er «kolesterolpasienter», hvor høyt kolesterol oppstår i voksen alder, primært grunnet livsstilsfaktorer. Personer med FH har derimot hatt en høy kolesterolbelastning allerede fra første leveår og kanskje til tross for en god livsstil.

  

Konsekvensen er at mange kan få tidlig hjertesykdom til tross for at de har en tilstand som enkelt kan diagnostiseres og behandles. Les mer om diagnose her: Kan du ha FH?

*Per 01.10.2017

Personer med ubehandlet FH kan utvikle hjerte-/karsykdom 15-20 år tidligere enn normalbefolkningen

Høyt nivå av kolesterol i blodet vil over tid kunne forårsake avleiring i åreveggen (åreforkalkning) og gi påfølgende hjerte-/karsykdom. Klikk her for å lese mer om åreforkalkning på Helse Norge.

 

Ubehandlet vil blodårene til personer med FH belastes med høyt kolesterolnivå hele livet, og åreforkalkning kan føre til hjerte-/karsykdom 15-20 år tidligere enn hos personer uten FH. Med behandling derimot behøver det ikke være noen økt risiko å ha FH (se punktet under). Det er derfor viktig å få god og riktig behandling.

Ved god behandling kan risikoen for hjerte- / karsykdom reduseres betydelig

Prinsippet for behandlingen ved FH er at kolesterolet må senkes ekstra lavt for å kompensere for det høye kolesterolet kroppen har vært utsatt for tidligere i livet.

 

Jo senere man starter behandling, dess lavere bør man senke kolesterolet. Det er derfor anbefalt å komme i gang med behandling så tidlig som mulig. Ideelt sett kan kolesterolsenkende behandling startes allerede fra 8-10 års alder (avhengig av blant annet kolesterolverdier), og kolesterolvennlig kosthold kan startes før dette.

 

 Du kan lese mer om behandling ved å klikke i sidemenyen.

Informasjonshefter om FH
Informasjonshefter om FH
Videoen er produsert av Enhet for hjertegenetikk ved Oslo Universitetssykehus. Leder og overlege ved Enhet for hjertegenetikk, Trond Leren, er medlem av kompetansetjenestens referansegruppe.

Vi minner om at informasjon på nett ikke erstatter behandlingssamtale eller genetisk veiledning. Har du blitt diagnostisert med FH kan du lese mer om behandling og oppfølging i menyen, du kan i tillegg lese og bestille informasjonsmateriell fra denne siden. Enhet for hjertegenetikk kan kontaktes på 22 11 89 62 og 22 11 89 75.